市立东院内分泌科确诊一例罕见“肾上腺--脑白营养不良”

我市一位14岁男孩，全身皮肤变黑3年，在青岛各大医院反复就诊未明确诊断。日前，在市立医院东院被确诊为罕见“肾上腺--脑白营养不良”。

2014年，家长发现年仅11岁的宝贝儿子小辛（化名）的皮肤开始慢慢变黑，随后，一家人开始了长达三年的求医之路，但一直未能确诊。上个月，小辛入院市立医院东院内分泌科，医生们通过询问病史、查体，并结合肾上腺、垂体等相关检查，初步诊断为“原发性肾上腺皮质功能减退症”。

该病最常见的原因是因自身免疫或结核等引起, 但是随后进一步检查，却一一排除了上述因素。为了找到病因，刘元涛主任带领于民民医疗组反复详细追问病史，发现小辛近期有肌肉抽动现象。他们通过文献检索及查阅相关资料，考虑他可能患上了“肾上腺--脑白营养不良”。据刘元涛主任介绍，这是一种发病率约为1/1.7万的先天代谢性疾病，是ABCD1基因发生突变引起极长链脂肪酸在组织，尤其是脑白质、脊髓、肾上腺及睾丸内异常堆积，导致神经脱髓鞘和肾上腺皮质功能下降。

随后进行的生化检查，证实了专家组的诊断：患者的血清极长链脂肪酸明显升高！基因检测显示，患者的ABCD1基因10号外显子缺失！这些检测结果，明确了“肾上腺--脑白质营养不良”的诊断。“这种疾病通常为X染色体隐性遗传病，我们随后为孩子的父母也进行了基因检测，但其父母的该基因正常。因此，我们考虑该孩子是ABCD1基因获得性突变所致。”刘元涛主任介绍说。

近年来，市立医院内分泌科注重专业知识更新，尤其致力于内分泌单基因病的基因诊断与精准治疗。据悉，他们近期还通过基因检测确诊了Gitelman综合征2例，确诊了自身免疫性多内分泌腺病综合征（APS）1例。