“如果不能改变自己，就改变世界。”这是王晨的QQ签名，也是这个27岁小伙的内心宣言。他是同学眼中的学霸，是老师的得意门生，前途可谓一片光明。可就在其保送读研期间，一种世所罕见的疾病——肾上腺脑白质营养不良（简称ALD）缠上他。该病有可能出现运动障碍、视力及听力下降，最终发展成植物人甚至死亡，目前全世界尚无有效疗法，面对这样的“对手”，王晨没有颓废自弃，他用他的知识和毅力，与病魔展开鏖战。
王晨的诊断病历攒了厚厚一本。
“咱们到外面聊聊吧。”10月13日上午，记者与王晨约在辽宁路一家快餐店见面。如果不是放在身旁的手杖，坐在椅子上的王晨与普通27岁青年并无两样。王晨说，ALD目前给他最大的影响就是双腿不听使唤，走路必须借助手杖或者扶手，遇到稍大的坡只能绕道。
双腿发紧，走路频摔跤
这一切源于2011年年初的那场发烧，当时王晨在青岛科技大学读大四，烧退后他发现双腿出现了问题。“最开始是双腿肌肉发紧，坐下再起来需要缓一会才能走，后来就发展成整条腿都用不上力，得扶着东西甩一甩才能走，即便这样也经常摔倒。”最开始他并没太当回事，以为只是过度疲劳导致的肌肉紧张，但没想到后来越发严重。王晨强迫自己走稳，但越这样肌肉越紧张，反而越容易摔跤。
王晨当时学习成绩不错，已经获得了保送读研的资格，在学校社团也担任干部职务，在学院里也算是个风云人物，这一病症让他非常郁闷。正值毕业季，王晨忙着写论文、答辩、准备读研，无暇过多顾及腿脚的疾病，直到读了研究生后，在老师的提醒督促下才开始系统检查。父母带着王晨到青岛各大医院都看了一遍，但始终没有找到确切病因。
翻阅资料，自己查到病因
“再好的医生也不如自己对自己的病症更了解。”王晨从小就喜欢生命科学，本科及研究生都是学的生物专业，相关知识掌握也很扎实。在求医间隙，王晨开始了海量的资料查询工作，无论是国内还是国外，无论是西医还是中医，只要是报道过或者发表过的相似病情病例，他都找来认真研究。
经过近1个月的研究，一个名词进入王晨的视野——肾上腺脑白质营养不良（简称ALD）。“这是种基因病，主要临床表现有精神运动障碍，视力及听力下降、肾上腺皮质功能低下等。”王晨说，这种病发病率相当低，每百万人里才有四五个，最关键的是目前全世界都没有有效的治疗手段。
这种病属于遗传疾病，但王晨父母双方家族中都没有这类病史，因此初期他还安慰自己应该不是这种病，但后来发现自己的症状与这种病高度相似。
2011年下半年，父亲带着王晨来到北京协和医院，为了避免重复检查，王晨直接要求医院为其进行基因病检查。结果证实，王晨的基因中确实存在致病性突变，正是这一突变导致其患上了这种罕见的疾病。
儿时症状，也是患病表现
医生的诊断和治疗建议，王晨其实在去北京之前已经有所掌握，因此确诊后并没有意外和恐慌。此后，他又到全国多家知名医院检查，最终确诊患上了肾上腺脑白质营养不良。
“我从小就崇尚自然科学，科学诊断证明我得了这种病，就算我再接受不了也改变不了这个事实，而且基因病不同于别的病，不是普通打针吃药做手术就能治好的。”确诊后的王晨反而踏实了不少，他的表现连父母和老师都大感意外。
王晨的硕士生导师程红峰老师说，得知王晨患上这种病后，他专门查询了相关资料，结果让他大吃一惊，但王晨的情绪似乎并未受到太大的影响，这让他对王晨这个年轻人刮目相看。
“我不是不害怕，只是早已经有所准备。”王晨是青岛“土著”，1988年出生，是家里唯一的孩子。母亲在生他时是高龄产妇。从8岁开始，王晨的身体就出现一些不正常的变化：皮肤发黑、身材瘦弱、抵抗力下降。一番检查后，医生当时给出的结论是肾上腺皮质机能减退。
“从那时候起，我就被当成病孩子养着，家里药罐子不断。”王晨说，转眼十多年过去了，自己因双腿病变而确诊为罕见的基因病，他分析儿时的症状也是这种病的一种临床表现。
边学边治，病情渐渐稳定
确诊ALD后，家人带着王晨四处求医，但去的医院越多反而越灰心。原来，这种疾病不仅没有有效疗法，国内有关该病症的研究更是有限，很多医生也是边查资料边结合临床经验给出治疗建议。
一番折腾下来，王晨觉得与其四处求助对该病毫无经验的医生，还不如自己潜心研究一下。王晨发现，由于该病病例罕有，网上资料也相当有限。为了获得更多更深入的知识，他到图书馆查阅医学典籍，到学校数据库下载国外文献。渐渐地，这种疾病在王晨面前变得越来越清晰起来。
患病期间，王晨并没有停止学习和写作，他在知乎、果壳网都开辟了专栏，专门发表一些相关文章，其中一篇关于肾上腺脑白质营养不良的文章得到很多业内人士的肯定。该文从致病机理到临床表现再到最新研究进展一一展示，让人对这种罕见病会有一个更加透彻的认识。
王晨把这几年所有就医的病例及诊断全都装订成册，结合查阅的资料，整理出一套有关该病症的研究成果及治疗心得。他觉得，他目前对该病症掌握的知识，应该比很多医生都要多。
在家人的鼓励下，王晨在治疗中积极采取中西医结合的方式，西医主要是以外源方式补充体内缺失的激素，而中医则是调理肢体及神经。王晨说，自己从小体弱，一直采取中西医结合的治疗方式，事实证明确实有效，病虽难以治愈，但已有趋稳的迹象，他希望将这种疗法与更多病友分享。
■家人 父亲曾想割肾救子
13日下午，记者与王晨的父亲取得联系。说起王晨和他患上的罕见病，王先生言语显得很平静。“王晨是个好孩子，但命运让他得了这种病，我们不能抱怨更没法逃避，积极勇敢地面对是最好的办法。”王先生说，自己一直在油田工作，家里都是王晨母亲照顾，2011年王晨在北京确诊该罕见病后，他向医院最好的专家咨询，是否可以通过移植手术治愈孩子的病。自己当时已经60多岁了，但王晨只有20多岁，如果可以用自己的肾脏救儿子，他会非常欣慰。但医生表示，目前这种疗法这只是探索性实验疗法，世界上还没有成功的先例，建议他再等等。
王先生说，他一直从事技术工作，平时比较严肃，不懂得如何表达情感，自己能做的就是认真工作多挣钱，减轻家里的经济负担，同时用自己的行动鼓励儿子积极面对疾病。“王晨从小身体就不好，我和他母亲一直都给他竖立这么一个生活态度，那就是活要活得有质量，不能整天消极颓废，要勇敢地和病魔做斗争。”
王先生说，他让儿子不要被网上的资料吓倒，鼓励他跳出现有治疗思路，多多尝试别人没有尝试的方法。“我经常跟王晨说，他现在做的每一个努力，都不仅仅是为他自己做的，而是为所有跟他一样的患者做的，你积攒的知识、获得的体验都是将来攻克这个疾病的资料。”
■愿望 筹建ALD网站 造福更多病友
2013年硕士毕业后，王晨一直在家休养，尽管能靠网上写文章、翻译资料获得一点收入，但王晨还是希望能有份正式工作。王晨说，他还在坚持准备考博，希望在读博期间对ALD有更深入的了解。
王晨说，确诊以来，他最大的感触就是作为一名罕见病患者的孤独。“周围没有相似的病例，出现情况就得自己硬扛，连个商量的地方都没有，心里或多或少觉得自己跟别人不一样。”为此，他专门建立了一个有关肾上腺脑白质营养不良的QQ群，取名“慢性人生”。该群里已经加了几个全国各地的病友，他希望通过本报联系到青岛本地病友加入该群，大家一起研究，相互鼓励共同对抗病魔。
王晨说，目前他正在筹划建立一个有关ALD罕见病的中文网站，让更多患者能第一时间查询到有关该罕见病的最新资料，避免因各种不全面不权威的信息造成额外的恐慌。目前网站的相关内容已经搜集整理完毕，但相关技术工作还需要专业人士支持。
王晨建立的肾上腺脑白质营养不良（ALD）QQ群号：243343285，欢迎相关人士加入该群。王晨的手机是：13964861571。
■延伸阅读 什么是ALD
肾上腺脑白质营养不良（adrenoleukodystrophy，ALD）是X连锁隐性遗传病，是一种过氧化物酶体病，主要累及肾上腺和脑白质，半数以上的病人于儿童或青少年期起病，主要表现为进行性的精神运动障碍，视力及听力下降和（或）肾上腺皮质功能低下等。本病发病率约为0.5/10万至1/10万，95%是男性，5%为女性杂合子。无种族和地域特异性。本病预后差，一般出现神经症状后1至3年死亡。目前尚无有效的预防措施。
